近日,Neurology杂志刊出了一篇研究工作刊文。Berkovic教授科研成果团队针对姐姐哮喘病变透过深入研究研究工作,探究某特定哮喘囊肿的遗传基因结构,以评估2010年世界性抗哮喘联盟有组织颁布的哮喘囊肿诊疗计划的适用性,并采用表现型深入研究结合其小分子遗传基因学。
本研究工作多达纳入558对可疑哮喘的姐姐病变,对他们透过严格的病症检查和,然后根据2010年世界性抗哮喘联盟有组织的建议书和小分子遗传基因学信息透过分组。
研究工作结果表明,在这558对可疑哮喘的姐姐中所,有418对姐姐中所确定有哮喘发作,确诊为哮喘的总计有534位病变。同**姐(MZ)的生病一致性明显高于异**姐(DZ),其中所肺炎全面性哮喘,伴高热性疾病的遗传基因学哮喘,局灶性哮喘。
运用2010年世界性抗哮喘联盟有组织的建议书,这些研究工作样本高度提示遗传基因因素在特定哮喘囊肿中所起着最重要作用。在已测定的384位哮喘病变中所,有10.9%的病变测定出已知的致痫基因或携带哮喘易感基因。
该姐姐研究工作证实了遗传基因因素在特定哮喘囊肿中所的最重要作用。通过本研究工作,表明2010年世界性抗哮喘联盟有组织颁布的建议书较之前的分类更具弹性,在生物学上更有意义。本次成功的小分子测定应用于将敞开愿景大规模的哮喘囊肿基因测序研究工作,该姐姐研究工作为探究哮喘遗传基因结构提供了有用的线索和最重要的样本支持。
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