三庚酸衍生物或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑组织新陈代谢紊乱的机制与病征复杂，由于许多疑虑仍然没知，所以外科手术相当困难。正常常情况下，是脑组织能量新陈代谢的主要制品。1DF组氨酸缺陷性疾病（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脑组织内积聚减少。

G1D常常表现为癫痫发病与脑组织电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模DF中都，G1D一系列重要神经功能缺陷，常常独立于血脑组织屏障就其的GLUT1组氨酸阻碍，而增加脑组织组织内电导率可以加重病征。作者指出这些发现可能与生命G1D疾病就其，因此可以尝试拓展加强脑组织流往或包括有效替代底物的外科手术步骤。

目前运用于G1D的癫痫饮食习惯疗法，仅能加重2/3病患者的运动阻碍或癫痫发病，而且并非普遍性耐受。有研究成果表明，与生酮饮食习惯外科手术方式相反的，如三庚酸胺等营养物质可能会通过回补加成，可用TCA（三磺酸循环）的中都间产物，从而起效用。

因此来自乔治亚州私立大学西南医学中都心的研究成果者们，进一步组织起来非商业性、开放标签系列的临床成果，对三庚酸胺外科手术步骤进行评估。研究成果结果该软件发表于8月11日的JAMA Neuro时尚杂志上。

研究成果共纳入14名没接受生酮饮食习惯外科手术的1DF组氨酸缺陷性疾病的儿童与。干预手段为，在实验者日常常饮食习惯中都可用食品级三庚酸胺。

由于居多癫痫发病不轻微，病患者或家属的心里不足以运用于评估。因此，研究成果者应用于定量脑组织电图、神经精神病学、体液分析、脑组织运动量的核磁共振检查等手段。

研究成果表明，1名实验者（7%）没有消失棘波；而其他实验者在领域三庚酸胺后，棘波降幅达70%，大部分病患者神经精神状态表现以及脑组织运动量增加。11名病患者（78%），一直应用于三庚酸脂后没消失副效用。3名实验者（21%）表现为胃肠道病征，1（7%）名实验者外科手术受到影响。

结果指引，三庚酸脂可以对G1D病患者的主要神经功能产生不利影响。另外，研究成果的观察指标可以相关联一个重要的软件系统，来评估新陈代谢性遗传性（中都间新陈代谢产物阻碍）的外科手术步骤。

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主编： neuro207