癫痫离世：凶手是谁？

高血压暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指高血压患儿显现的一种非肾结石、非溺水、非高血压持续状态且讯问确认无引致死亡确切病因突然的车祸死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能系统性可怕因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频EEG (Video-EEG) 监测到高血压患儿头痛时排尿心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛头痛时患儿排尿心率血压之外精神状态，即中枢连续性排尿暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致患儿显现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，高血压头痛时引致心脏排尿功能连续性改变组态可能与SUDEP系统性。

先天连续性中枢连续性肺排尿欠缺遗传连续性(CCHS)是一种致死连续性的自主神经系统功能连续性精神状态，临床主要特征是肺排尿欠缺以及清醒对低氧、高碳酸胱氨酸敏感连续性下降。研究成果报道儿童CCHS患儿缓慢连续性麻痹发生率很高，外儿童CCHS患儿均需加装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究成果已证实CCHS与PHOX2B基因序列等位基因序列系统性，其中以PHOX2B基因序列的甘氨酸反复周边精神状态缩减最相似，也有少数为PHOX2B基因序列的移码等位基因序列、无意等位基因序列及错意等位基因序列。Trochet等证实PHOX2B基因序列的甘氨酸反复周边精神状态缩减可导致傍晚排尿欠缺及高血压的显现。由此推测PHOX2B基因序列等位基因序列可能通过引致心脏排尿功能连续性精神状态从而导致SUDEP。

已经有，悉尼及澳大利亚语言学家对PHOX2B基因序列等位基因序列及高血压暴毙关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究成果共扩展到68名高血压暴毙患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B基因序列编码序列探测。已经有该68名患儿中有5名患儿存在PHOX2B基因序列等位基因序列，只有1名患儿为甘氨酸反复周边15个碱基纠正，另外4名患儿之外为为同意等位基因序列，PHOX2B基因序列在甘氨酸反复周边精神状态缩减或点等位基因序列未探测到。

该项研究成果提示PHOX2B基因序列等位基因序列可能并不是SUDEP的相似可怕因素，因此SUDEP病因仍均需更进一步研究成果。

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总编辑： neurowj