早发型癫痫脑病的基因监测

发生于新生儿期或产妇晚期的晚发型痉挛脑病会加剧加剧的认知功能障碍和运动发育障碍，我们有时候把它归因于频繁发生的痉挛心脏病或心脏病间期痉挛样活动[1]。对于这类性疾病的审计诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因扫描已成为一项不可或缺的诊断工具[2]。

如今，晚发型痉挛脑病的病因四处寻找已扩展到高通量基因测序、基因基板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化之前。另外，表型特征、畸形学、痉挛心脏病病症学和脑电图检查可以帮助鉴别特定的痉挛症候群，以及提示相同的基因扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210